Классификация эпилепсии

Практическое клиническое определение эпилепсии рабочей группы при Международной противоэпилептической лиге (ILAE) 2014 г.

Эпилепсия — заболевание головного мозга, соответствующее любому из следующих состояний:

1. Не менее двух неспровоцированных (или рефлекторных) эпилептических приступов с интервалом > 24 ч.
2. Один неспровоцированный (или рефлекторный) эпилептический приступ и вероятность повторных приступов, соответствующая общему риску рецидива (³ 60 %) после двух неспровоцированных эпилептических приступов, в следующие 10 лет.
3. Диагноз эпилептического синдрома.

Критерии разрешения эпилепсии включают достижение определенного возраста у пациентов с зависящим от возраста эпилептическим синдромом либо отсутствие эпилептических приступов в течение 10 лет у пациентов, не получавших противосудорожные препараты более 5 лет.

Классификация эпилепсии (Международная противоэпилептическая лига (ILAE) 2017 г. )

Классификация эпилепсии проводится после определения критериев диагностики эпилепсии (определение выше). Классификация проводится с использованием трехуровнего ранжирования — определение типа приступов, типа эпилепсии и синдрома эпилепсии. Нейроимиджинг, ЭЭГ и другие исследования, если они есть, помогают улучшить классификацию на всех трех уровнях. Где это возможно, следует установить диагноз на всех трех уровнях. Этиологию эпилепсии следует устанавливать с самого начала и на каждом этапе всего диагностического пути. Знание этиологии может способствовать оптимизации классификации и имеет важные лечебные последствия для пациента.

Структура Классификации эпилепсии ILAE 2017 г.

Примечание. * Оценивается по началу приступа.

Авакян Г. Н. Блинов Д. В. Лебедева А. В. Бурд С. Г. Авакян Г. Г. Классификация эпилепсии Международной Противоэпилептической Лиги: пересмотр и обновление 2017 года. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2017; 9 (1): 6–25. DOI: 10.17749/2077–8333.2017.9. 1.006–025.

Алгоритм классификации эпилепсии:

• На первом этапе (уровне) определяют тип приступа: фокальный, генерализованный или с неизвестным началом.
• На втором этапе (уровне) устанавливают тип эпилепсии: фокальная, генерализованная или сочетанная фокальная и генерализованная, или неизвестная (unknown).
• На третьем этапе (уровне) определяют эпилептический синдром и коморбидность. Эпилептический синдром представляет собой совокупность характеристик, включая тип приступа, данные ЭЭГ и нейровизуализации, часто имеет возрастзависимый характер, провоцирующие факторы, хронозависимость и в ряде случаев определенный прогноз.
• На четвертом этапе (уровне) устанавливают этиологию эпилепсии: структурная, генетическая, инфекционная, метаболическая, иммунная или с неизвестной этиологией.

Генерализованная эпилепсия

Пациенты с генерализованной эпилепсией имеют генерализованные типы приступов и могут иметь типичные интериктальные и / или иктальные ЭЭГ паттерны, которые сопровождают генерализованные типы приступов (например, генерализованный спайк-волна). Сопутствуют семейная история генерализованных типов приступов или генерализованная эпилепсия.

Генетическая / идиопатическая генерализованная эпилепсия представляет собой эпилепсию с генерализованными приступами, ассоциированнами с генерализованными эпилептиформными паттернами ЭЭГ, такими как генерализованная спайк-волновая активность, которая, считается, имеет генетическую этиологию. Однако это не всегда означает, что эти эпилепсии унаследованы или могут передаваться потомству, поскольку генетическая этиология может быть спонтанной новой мутацией или наследование может быть сложным. Таким образом, термин «идиопатическая генерализованная эпилепсия» используется как синоним генетической генерализованной эпилепсии, и клиницист может выбрать, какой термин использовать, в зависимости от важности акцента на генетическом наследовании для конкретного пациента. Генетические / идиопатические генерализованные эпилепсии включают детскую абсансную эпилепсию, юношескую абсансную эпилепсию, юношескую миоклоническую эпилепсию, и эпилепсию с генерализованными тонико-клоническими приступами.

Фокальная эпилепсия

Пациенты с фокальной эпилепсией имеют фокальные типы приступов и могут иметь типичные интериктальные и / или иктальные ЭЭГ-паттерны, которые сопровождают фокальные типы приступов (такие как фокальные острые волны или фокальное интериктальное замедление). Нейроимиджинг демонстрирует фокальную структурную аномалию мозга и способствует установке диагноза, хотя пациенты с генетической этиологией и нормальной визуализацией могут также иметь фокальную эпилепсию. Фокальные эпилепсии могут быть унифокальными, мультифокальными или полушарными.

Сочетанная генерализованная и фокальная эпилепсия

Пациенты могут иметь как генерализованные, так и фокальные типы приступов, с интериктальными и / или иктальными ЭЭГ-паттернами, которые сопровождают оба типа приступов. Пациенты с синдромом Драве и синдромом Леннокс-Гасто могут иметь генерализованную и фокальную эпилепсию.

Неизвестная эпилепсия

Термин «неизвестный» используется для обозначения в случае, когда понимается, что у пациента есть эпилепсия, но невозможно определить, является ли она фокальной, генерализованной или комбинированной: фокальной и генерализованной. Это бывает при недостаточной информации для классификации эпилепсии, например, если ЭЭГ является нормальной / неинформативной.

Синдромы эпилепсии

В то время как концептуализация эпилепсий по их этиологии очень важна, эпилепсии также могут быть организованы (в соответствии с установленными достоверными общепринятыми клиническими и ЭЭГ — характеристиками) в эпилептические синдромы. Такие синдромы имеют типичный возраст начала приступа, специфические типы приступов и характеристики ЭЭГ и часто другие признаки, которые вместе взятые позволяют диагностировать конкретный эпилептический синдром. Идентификация синдрома эпилепсии полезна, так как она предоставляет информацию о том, какие основные этиологии следует учитывать и какие антиконвульсанты могут быть наиболее полезными. Некоторые эпилептические синдромы демонстрируют аггравацию приступов при определенных антиконвульсантах, чего можно избежать при ранней диагностике синдрома эпилепсии.

Эпилептические синдромы

Неонатальный и младенческий период:

• самокупирующиеся неонатальные приступы и самокупирующаяся семейная неонатальная эпилепсия;
• самокупирующаяся семейная и несемейная младенческая эпилепсия;
• ранняя миоклоническая энцефалопатия;
• синдром Отахара;
• синдром Веста;
• синдром Драве;
• миоклоническая эпилепсия младенчества, младенческая эпилепсия с мигрирующими фокальными приступами;
• миоклоническая энцефалопатия при непрогрессирующих заболеваниях;
• фебрильные приступы, фебрильные приступы плюс, генетическая эпилепсия с фебрильными приступами плюс.

Детский возраст:

• эпилепсия с миоклонически-атоническими (ранее – астатическими) приступами;
• синдром Леннокса–Гасто;
• фебрильные приступы, фебрильные приступы плюс;
• абсансная эпилепсия;
• эпилепсия с миоклоническими абсансами;
• детская затылочная эпилепсия с ранним дебютом (синдром Панайотопулоса);
• детская затылочная эпилепсия с поздним дебютом (синдром Гасто);
• фотосенситивная затылочная эпилепсия;
• самокупирующаяся эпилепсия с центрально-темпоральными спайками;
• атипичная эпилепсия с центрально-темпоральными спайками;
• эпилептическая энцефалопатия с продолженной пик-волновой активностью во время сна;
• синдром Ландау–Клеффнера;
• аутосомно-доминантная ночная лобная эпилепсия.

Подростковый и взрослый возраст:

• юношеская абсансная эпилепсия;
• юношеская миоклоническая эпилепсия;
• эпилепсия с изолированными генерализованными тонико-клоническими приступами;
• аутосомно-доминантная эпилепсия со слуховыми проявлениями;
• другие семейные височные эпилепсии.

Любой возраст:

• семейная фокальная эпилепсия с вариабельным фокусом;
• рефлекторные эпилепсии;
• прогрессирующие миоклонические эпилепсии.

Этиология эпилепсии

В последние годы значительно расширилось наше понимание основополагающих причин эпилепсии, подкрепленное достижениями в области современной нейровизуализации и генетического тестирования. Такая терминология, как «идиопатическая», «криптогенная» и «симптоматическая», больше не используется. Эпилепсии теперь описываются более точно конкретными основополагающими причинами.

Генетическая этиология

Понятие генетической эпилепсии заключается в том, что эпилепсия, насколько мы понимаем, является прямым результатом известного или предполагаемого генетического дефекта (ов), в котором судороги являются основным симптомом расстройства. Генетический дефект может возникать на хромосомном или молекулярном уровне. Важно подчеркнуть, что «генетический» не означает то же, что «унаследовано», поскольку мутации de novo не являются редкостью. Наличие генетической этиологии не исключает экзогенного влияния на возникновение эпилепсии.

Наиболее важные генетические причины эпилепсии, которые могут быть идентифицированы при клиническом тестировании:

• хромосомные аномалии;
• аномалии гена.

Существует много способов, которыми генетические факторы могут способствовать развитию эпилепсии. Определенные генетические факторы, возможно, не были унаследованы и не могут быть переданы потомству. Вот некоторые важные генетические концепции, используемые на этом веб-сайте, и их определения:

• унаследованные аномалии генов, аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное и менделевское наследование;
• приобретенные аномалии генов — de novo, спорадические, мозаицистические, зародышевые и соматические;
• полигенная / комплексная генетическая этиология.

Структурная этиология

Структурные эпилепсии определяются как имеющие выраженную структурную аномалию мозга, которая связана с существенно повышенным риском эпилепсии. Структурная аномалия мозга может быть приобретена (например, вследствие инсульта, травмы или инфекции) или может быть генетического происхождения; однако, как мы это понимаем в настоящее время, структурная аномалия мозга представляет собой отдельное нарушение, расположенное между приобретенным или генетическим дефектом и эпилепсией.

Нейроимиджинг

Магнитно-резонансная томография (МРТ) с использованием 1.5 Тесла аппарата является минимальным стандартным исследованием для исключения структурной аномалии. При этом исследовании важно выполнять протоколы, специфические для эпилепсии, которые позволяют тщательно изучать специфические приобретенные аномалии (например, склероз гиппокампа ) и тонкие пороки развития коры головного мозга, такие как фокальная дисплазия коры. Изображение с использованием 3 Тесла и использование передовых методов анализа программного обеспечения может помочь в выявлении структурных нарушений, не очевидных при обычной МРТ. Интериктальная и иктальная ЭЭГ вместе с дополнительными функциональными исследованиями нейровизуализации, такими как ПЭТ, ОФЭКТ и МЭГ, помогают внимательно изучить конкретную область мозга и идентифицировать тонкую аномалию. У детей младшего возраста в возрасте до 2 лет тонкие аномалии не могут быть выявлены из-за незаконченной миелинизации, и повторное исследование требуется в динамике.

Общие структурные аномалии мозга, связанные с эпилепсией:

• пороки развития коры головного мозга;
• сосудистые пороки развития;
• гиппокампальный склероз;
• гипоксически-ишемические структурные аномалии;
• травматическая повреждение мозга;
• опухоли;
• порэнцефалическая киста.

Метаболическая этиология

Метаболические эпилепсии определяются как имеющие определенное метаболическое нарушение, связанное с выраженным риском развития эпилепсии. Метаболические расстройства имеют генетическое происхождение; однако, как мы это понимаем в настоящее время, метаболические аномалии представляют собой отдельное нарушение, стоящее между генетическим дефектом и эпилепсией.

Важные метаболические эпилепсии:

• дефицит биотинидазы и голокарбоксилазы-синтазы;
• дефицит церебрального фолата;
• нарушения креатина;
• приступы при нарушении фолатного цикла;
• недостаточность транспортера глюкозы 1 (GLUT1);
• митохондриальные расстройства;
• пероксисомальные расстройства;
• пиридоксинзависимая эпилепсия.

Иммунная этиология

Иммунные эпилепсии определены как имеющие выраженную иммунную опосредованную этиологию с подтверждением воспаления центральной нервной системы, что, как было показано, связано с существенно повышенным риском развития эпилепсии.

Важные иммуноопосредованные эпилепсии:

• Синдром Расмуссена;
• Антителоопосредованная эпилепсия.

Инфекционная этиология

Наиболее распространенная этиология эпилепсии во всем мире является инфекционной, особенно в развивающихся странах. Инфекции в центральной нервной системе могут вызывать как острые симптоматические припадки (которые тесно связаны со сроками первичной инфекции), так и эпилепсией. Инфекционная этиология включает туберкулез, ВИЧ, церебральную малярию, нейроцистицеркоз, подострый склерозирующий панэнцефалит, церебральный токсоплазмоз. Эти инфекции иногда имеют структурный коррелят, однако основная причина эпилепсии определяется как инфекционный процесс. Инфекционная этиология может иметь специфические последствия лечения. Существуют также последствия для общественного здравоохранения, поскольку профилактика таких инфекций может снизить нагрузку на эпилепсию, особенно в развивающихся странах. Наиболее распространенные из таких инфекций следующие:

• бактериальный менингит или менингоэнцефалит;
• церебральная малярия;
• церебральный токсоплазмоз;
• цитомегаловирусная инфекция;
• ВИЧ;
• нейроцистицеркоз;
• туберкулез;
• вирусный энцефалит;
• подострый склерозирующий панэнцефалит;
• прочие инфекции (токсокариоз, шистосомоз, болезнь Лайма (нейроборрелиоз).

Неизвестная этиология

«Неизвестная» этиология должна рассматриваться нейтрально и обозначать, что природа основной причины возникновения эпилепсии пока неизвестна; это может быть фундаментальный генетический дефект или отдельное, пока еще установленное, нарушение.

Имитаторы эпилепсии

Существует ряд состояний, связанных с рецидивирующими пароксизмальными событиями, которые могут имитировать симптомы, и ошибочно диагностироваться как эпилепсия. Важно, чтобы эти расстройства учитывались при оценке пароксизмальных событий, так как частота ошибочных диагнозов при эпилепсии высока во всем мире. История заболевания и видеозапись приступов помогают установить правильный диагноз. Существуют некоторые состояния, при которых могут сосуществовать эпилептические и неэпилептические события.

Синкопальные и аноксические приступы

• вазовагальный обморок;
• рефлекторные аноксические приступы;
• аффективно-респираторные апноэ;
• гипервентиляционный обморок;
• самоиндуцированный обморок по методу Вальсальвы;
• неврологический обморок (мальформация Киари, гиперэксплексия, пароксизмальное болевое нарушение);
• насильственная верхняя непроходимость дыхательных путей;
• ортостатическая интолерантность;
• удлинение QT и сердечный обморок;
• одышечно-цианотические обмороки (при тетраде Фалло).

Поведенческие, психологические и психиатрические нарушения

• мечтательность / невнимательность;
• самоудовлетворение;
• эйдетические образы;
• вспышки и реакции ярости;
• ощущения вне тела;
• панические атаки;
• диссоциативные состояния;
• неэпилептические приступы;
• галлюцинации при психических расстройствах;
• выдуманная/поддельная болезнь.

Связанные со сном состояния

• связанные со сном ритмические двигательные нарушения;
• гипнотические вздрагивания;
• парасомнии;
• нарушения сна в фазу REM-сна;
• доброкачественный неонатальныймиоклонус сна;
• периодические движения ног;
• нарколепсия-катаплексия.

Пароксизмальные двигательные расстройства

• тики;
• стереотипии;
• пароксизмальная кинезиогенная дискинезия;
• пароксизмальная некинезиогенная дискинезия;
• пароксизмальная дискинезия, вызванная нагрузкой;
• окулогирный криз;
• эпизодические атаксии;
• альтернирующая гемиплегия;
• гиперэксплексия;
• синдром опсоклонус-миоклонуса.

Мигрень-ассоциированные расстройства

• мигрень со зрительной аурой;
• семейная гемиплегическая мигрень;
• доброкачественный пароксизмальный тортиколлис;
• доброкачественное пароксизмальное головокружение;
• циклическая рвота.

Различные события

• доброкачественный миоклонус младенчества и дрожательные атаки;
• синдром Сандифера;
• неэпилептические падения головы;
• spasmus nutans;
• gовышенное внутричерепное давление;
• cемейный синдром ректальной боли;
• cпинальный миоклонус.

Диагностика эпилепсии

С современных позиций определяется 5 этапов:

• описание пароксизмального события, возможно по данным анамнеза;
• классификация приступа (анамнез, клиника, ЭЭГ, видео-ЭЭГ мониторинг);
• диагностика формы эпилепсии (анамнез, клиника, ЭЭГ, видео-ЭЭГ мониторинг, нейровизуализация);
• установление этиологии эпилепсии (МРТ, кариотипирование, биохимические исследования, биопсия мышц и прочее);
• диагностика сопутствующих заболеваний и установление инвалидности.