Лабораторные исследования
Не существует достаточно надёжных биохимических маркеров для прижизненной диагностики таупатий. В настоящее время доступно исследование ликвора на определение уровня фосфорилированного тау-белка (181Р) (pTau), что даёт возможность при жизни отличить таупатии от заболеваний других групп.
Исследования крови
Bhatti, K. S. Sun, C. E. (2025) для исключения других причин паркинсонизма рекомендуют проведение следующих тестов (с изменениями):
-
Оценка функции щитовидной железы (ТТГ);
-
Оценка концентрации витамина В12 и фолиевой кислоты, гомоцистеина;
-
Серологические исследования на ВИЧ и сифилис;
-
Набор тестов для исключения паранеопластического (Anti-Hu, Anti-Yo, Anti-Ri, Anti-Ma, Anti-CV2, Anti-Amphiphysin) и аутоиммунного поражения головного мозга (антитела к рецепторам NMDA, LGI1, CASPR2, AMPA1R, AMPA2R, GABAb1R, исследование ликвора);
-
Генетические тесты на мутации MAPT
Исследования спинномозговой жидкости
Биомаркеры спинномозговой жидкости используются в дифференциальной диагностике КБД и других нейродегенеративных заболеваний. Учитывая центральную роль тау-патологии, исследования сосредоточены на выявлении специфических для КБД видов тау-протеинов в ликворе.
Результаты недавнего исследования, посвященного 4R-таупатиям из области, связанной с микротрубочками (MTBR), MTBR-tau275 и MTBR-tau282, показали при нормализации по общему количеству тау-белков отмечается увеличение их концентрации в головном мозге в нерастворимом виде и уменьшение в растворимом виде в ликворе при первичных тауопатиях, особенно при КБД и ЛВЛД-MAPT P301L. Примечательно, что соотношения MTBR-tau275/t-tau и MTBR-tau282/t-tau в СМЖ не уменьшались при ПНП и АЗБ, других 4R-тауопатиях. Это различие связано с различиями в вовлечении неокортекса при ПНП и АЗБ по сравнению с КБД и ЛВЛД-MAPT. На основании этого исследования была установлена роль MTBR-tau275 и MTBR-tau282 в ликворе в качестве первых подтверждающих биомаркеров для первичных тауопатий, особенно КБД и ЛВЛД-MAPT (Horie, K. Barthélemy, N. R. 2022).
Биомаркеры БА в ликворе, такие амилоид бета 42, общий тау (t-tau) и фосфорилированный тау (p-tau), имеют важное значение для исключения БА у пациентов с общими клиническими признаками. У пациентов с преобладанием когнитивных нарушений необходимо в первую очередь учитывать возможность наличия сопутствующей БА, что подтверждается уровнями амилоида бета 42, t-tau и p-tau в СМЖ с чувствительностью 95% и специфичностью 83%. При КБД может быть повышен уровень лёгких цепей нейрофиламентов (NfL), отражая нейродегенеративную природу заболевания.
Тест иммуно-ПЦР для оценки 4R и 3R-тау изоформ в ликворе не выявляет различий между 4R таупатиями (ПНП или КБД) и атипичным паркинсонизмом другой этиологии.
Нейровизуализация
Выявление асимметричной атрофии лобно-теменных областей на МРТ — скорее признак клинического КБС, чем фоновой патологии — КБД. Передовые методы визуализации — диффузионно-тензорные режимы и волюметрический анализ могут повысить диагностическую точность в выявлении ранних структурных и функциональных изменений. Однако, находки на МРТ часто не специфичны и требуют подтверждения клиническими данными.
В исследовании волюметрических и диффузионно-тензорных режимов МРТ (DTI) с участием 47 пациентов (28 с ПНП и 19 с КБД), было показано, что объём головного мозга и целостность белого вещества могли использоваться как суррогатные маркеры тау-патологии подкорково-стволовых и корковых областей соответственно (Carlos, A. F. Tosakulwong, N. 2022). Результаты другого исследования диффузионно-тензорных режимов с участием 11 пациентов с вероятной КБД было отмечено повышение измеряемого коэффициента диффузии в моторном таламусе, пре — и постцентральных извилинах на стороне поражения, а также дополнительных моторных областях с обеих сторон. Величины фракционной анизотропии были преимущественно снижены в прецентральной и дополнительной моторной областях, в меньшей степени — постцентральной и поясной извилинах (Erbetta, A. Mandelli, M. L. 2009). Ограничением исследования было отсутствие патологоанатомической верификации КБД.
Позитронно-эмиссионная томография даёт возможность оценки метаболизма отдельных областей головного мозга. Наиболее часто используется радиометка [18F] фтордезоксиглюкоза (ФДГ), что позволяет оценить метаболизм глюкозы. За последнее десятилетие были разработаны радиометки для выявления амилоида и тау-протеинов, изучено их использование для диагностики таупатий, особенно БА. Увеличивается количество исследований оценки 4R-таупатий.
Рисунок 7 МРТ пациента с патологически подтверждённым диагнозом кортикобазальной дегенерации. На серии T1 снимков была показана более выраженная слева, чем справа (Saeed, U. Compagnone, J. 2017)
Для дифференциального диагноза КБД и других нейродегенеративных заболеваний используется визуализация переносчика дофамина DaTscan/SPECT, при которой может быть выявлена асимметричная утрата переносчика дофамина, однако эта находка неспецифична и может встречаться при других видах паркинсонизма.
Электрофизиологические исследования
Игольчатая и стимуляционная электромиография используется для исключения заболеваний с патологией мотонейронов у пациентов с КБС.
Электроэнцефалография используется для оценки характеристик миоклонии у пациентов с данным симптомом.